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无创产前基因检测与唐氏筛查的区别

唐氏筛查的漏检率在30％左右，而对唐氏综合征的特异性约为1％-2％。

无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只要2％左右，而特异性达到99％左右的水平。

无创产前基因检测在准确性方面是一种远远优于唐氏筛查的方法。

唐氏筛查会带来大量的假阳性，这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是客观的。

如果单纯从技术上分析，无创产前基因检测显然是一种适合取代唐氏筛查的高准确性筛查方法。

 

无创（孕周6周~出生之前）：胎儿在母体中通过胎盘和母体血脉相连，在生长发育的过程中心，胎儿新陈代谢的废弃物经过胎盘由母体血液排除体外，所以在母体血液中会存在胎儿的游离DNA，在孕妇实际孕周达到6周后，母体中胎儿的游离DNA可以达到1%，这个数据足够做无创亲子DNA鉴定，无创亲子DNA鉴定是检测SNP位点，即碱基对的检测